Gen upptäcker att det orsakar plötslig hjärtdöd

AMSTERDAM - Forskare vid AMC har upptäckt en genetisk abnormitet som orsakar en ärftlig form av plötslig hjärtdöd i ung ålder.

I familjer med tillståndet dör en fjärdedel av familjemedlemmarna före 50 års ålder, ofta till och med före 40-årsdagen, av oförklarliga hjärtarytmier. Många patienter dör utan varning. De verkar vara helt friska och inga kliniska avvikelser finns i medicinsk forskning.

Hjärtarytmier
Upptäckten av genen möjliggör förebyggande behandling av familjemedlemmar med hög risk för hjärtstillestånd. Detta görs genom att implantera en intern defibrillator (ICD). ICD ger automatiskt en chock vid livshotande hjärtarytmier.

Det genetiska fel som nu har hittats är ärftligt. Föräldrar som är bärare har 50 procents chans att överföra abnormiteten till sina barn. Resultaten av forskningen har publicerats i American Journal of Human Genetics.

Källor):
  • AMC