Ny hjärta och tarmsjukdom upptäckt

Forskare har upptäckt ett sällsynt genetiskt tillstånd. Denna sjukdom, kronisk förmaks- och tarmdysrytmi (CAID) orsakar en långsam hjärtfrekvens och förstoppning.

Teamet, inklusive forskare från Hubrecht Institute i Utrecht, kommer att presentera upptäckten i Nature Genetics.

Arytmier

En mutation i SGOL1-genen orsakar rytmstörningar i kroppsceller. Som ett resultat kan muskler i hjärtat och i tarmområdet inte dra ihop sig ordentligt. Detta orsakar klagomål som förstoppning och låg hjärtfrekvens. Sjukdomen tros bara drabba en procent av människorna.

Forskarna beskriver sjukdomen hos sexton kanadensare och en svensk. De nederländska forskarna studerade mekanismen bakom sjukdomen i zebrafisk, en vanlig modellorganism. Mutationen förhindrar att en samling av samverkande kroppsproteiner, kohesin, bildas ordentligt. Detta så kallade "proteinkomplex" är viktigt för nervcellernas funktion. Det är första gången som detta komplexs roll i hjärt- och tarmrytmen har demonstrerats.

Källor):
  • Nu.nl