Ny ärftlig orsak till hjärtmuskelsjukdom upptäckt

Forskare från Erasmus MC och UMC Groningen har hittat en ny gen som spelar en roll i utvecklingen av en livshotande hjärtmuskelsjukdom hos barn.

Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati) är ofta ärftlig och kan vara mycket allvarlig, särskilt hos barn: 40 procent av dem dör eller genomgår en hjärttransplantation inom 5 år efter diagnos. I många fall är det oklart vad den exakta orsaken är.

Forskarna upptäckte att hjärtmuskeln var mycket allvarlig hos barn som fick en förändring i en viss gen från båda föräldrarna. Några av patienterna dog till och med inom en vecka efter födseln.

Bärare

Vissa familjemedlemmar ärvde bara förändringen i denna gen från sin mor eller far. De kallas "bärare". Två av bärarna i studien utvecklade också hjärtmuskelsjukdom som vuxna, men med en mindre svår kurs. Det är därför forskarna rekommenderar att alla bärare av en förändring i denna gen periodiskt undersöker tillståndet för deras hjärta.

Utveckling av hjärtmuskelceller

Genen som undersöks reglerar produktionen av ett protein som spelar en viktig roll i utvecklingen av stamceller till specialiserade hjärtmuskelceller. Om bildningen av proteinet misslyckas på grund av att genen har förändrats fungerar inte denna process ordentligt. Ytterligare forskning behövs för att avslöja exakt hur förändringar i denna gen kan leda till hjärtmuskelsjukdom. Detta kan potentiellt leda till nya behandlingar för detta allvarliga tillstånd i framtiden.

Dessa resultat av studien har publicerats i Journal of the American College of Cardiology.

Källor):
  • Heart Foundation