Orsaken till oförklarlig hjärtsjukdom upptäcktes ytterligare

Kardiologer från Maastricht UMC + har identifierat orsaken till en tidigare ofta oförklarlig hjärtmuskelsjukdom. Det allvarliga hjärtsjukdomen, utvidgad kardiomyopati, är en av de främsta orsakerna till hjärttransplantation hos vuxna i åldern 30 till 50 år.

Resultaten av studien har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Journal of the American College of Cardiology och kan hjälpa läkare att bättre behandla eller till och med förhindra hjärtmuskeln.

Dilaterande kardiomyopati

Dilaterande kardiomyopati är en hjärtsjukdom som orsakar en plötslig försvagning av hjärtmuskeln. Förutom reducerad pumpkraft kan också en "läckande" hjärtklaff, arytmier och till och med plötslig hjärtdöd vara resultatet. Patienter upplever ofta oförklarliga symtom från en dag till en annan, såsom trötthet och svullna ben. På ett antal veckor kan klagomålen förvärras allvarligt, med hjärtsvikt som slutresultat.

Det finns ofta ingen specifik behandling och framtiden ser dålig ut. Det verkar nu förbättras.

Förkylningsvirus

Forskarna samlade in data från 213 patienter vid Maastricht UMC + med vidgande kardiomyopati. De tittade bland annat på hjärtbiopsier, genetiskt material, hjärtfilmer och data från andra diagnostiska tester. Detta visar att en kombination av faktorer är en viktig förutsägare för hjärtmuskelsjukdom.

Ärftlig predisposition spelar en viktig roll i detta, men mer behövs: "Människor med genetisk predisposition utvecklar inte nödvändigtvis sjukdomen", säger forskare Mark Hazebroek. "Om en extern trigger används går det fel. Och det kan till och med vara så enkelt som ett förkylningsvirus."

Trigger

Analyserna visar att olika utlösare kan få en ärftlig patient att utveckla vidgande kardiomyopati. Förutom en virusinfektion kan detta till exempel vara en giftig substans, en onormal hjärtrytm eller alkohol. Hazebroek: "Med våra resultat kan vi nu fastställa orsaken i 75 procent av fallen. Detta ger många möjligheter för både behandling och förebyggande."

Terapi

Forskning om den akuta behandlingen syftar nu till att bekämpa avtryckaren i tid, så att hjärtmuskeln inte kan manifestera sig ytterligare hos patienten. "Maastricht UMC + är för närvarande det enda medicinska centrumet som kan tillämpa dessa behandlingar", säger Hazebroek.

"När det gäller den ärftliga komponenten är det möjligt att familjemedlemmar till en patient kan screenas för att avgöra om de också riskerar hjärtmuskelsjukdom. Om den genetiska defekten verkar vara närvarande kan en förebyggande intern defibrillator placeras, till exempel. "

Källor):
  • Maastricht UMC +